單基因遺傳病基因檢查​

甚麼是 Prenatal Genetic Zcreen？

單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的遺傳病。

大多數單基因遺傳病會導致畸型、殘廢、甚至死亡。

檢測的意義：

檢測出夫婦雙方是否為單基因遺傳病的携帶者，提示生育風險。結合遺傳諮詢和產前檢查，有效避免嚴重遺傳病的發生。

陽性結果表示受檢查者携帶了一個或多個致病突變。

這種情況下，需要對受檢者的配偶進行檢測。如果夫婦雙方在同一個基因上都携帶了致病突變，他們生育患兒的風險將顯著升高。可以選擇以下方式來獲得健康寶寶：

1）自然妊娠後行產前診斷； 2）胚胎植入前基因診斷等。

陰性結果表示受檢查者未有携帶檢測的12種疾病的致病突變。

但不排除在檢測範圍以外存在其他致病突變的可能（很低），或受檢者後代會因為新發突變（De Novo）而患病。

Prenatal Genetic Zcreen 的優點

• 全面，檢測全面，包括雙種突變類型
• 簡單，只需抽取5ml外周血
• 經濟，相比較于單個遺傳病的檢測，更加經濟
• 專業，全面的疾病數據庫，專業的基因檢測服務

如何進行檢測？

精確的檢測，精準的解讀。

Prenatal Genetic Zcreen 的檢測技術原理

基於先進的技術平台,採用目標區域捕獲的方法捕獲目標基因的外顯子(Exon)序列,然後進行高通量DNA測序。通過對測序數據分析獲 取基因變異信息,解析基因變異與腫瘤發生發展的關係。

個案研究

地中海貧血又稱海洋性貧血，是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一。臨床症狀從無明顯症狀到致死的溶血性貧血均有表現。

小孫和小杜備孕，前往醫院進行孕前檢查，醫生了解到他們倆都表型正常，也沒有家族史和不良妊娠史，推薦進行了12種常見單基因遺傳病單基因檢測。

結果非常意外，小孫和小杜都在β地貧的基因HBB上檢測出了致病突變，分別是IVS-II-654（C->T）雜合。另外小杜還在常染色體隱性耳聾I型的基因GJB2和糖原累積病II型的基因GAA上檢測出了致病突變，分別為p.Val37lle雜合和p.Thr711Arg雜合。

根據常染色體隱性遺傳方式，他們的後代有25%的可能性患有地中海貧血，而另外兩種遺傳病的患病風險低。遺傳諮詢醫生向他們介紹了β地貧的疾病和治療預後情況，并解議他們自然妊娠後對胎兒進行產前檢查。

隨後結果：小孫和小杜在第一次懷孕後接受了地中海貧血的產前診斷，羊水診斷結果為重症β地貧胎兒，選擇了終止妊娠。隔年再次懷孕，在孕12周時去醫院行絨毛膜產前診斷，非常幸運，這個胎兒很健康。

我們樂意為您提供更多詳情，請致電 (852) 2117 3557 或直接向本中心醫護人員查詢。