母體血液Y基因檢查

Y基因檢測

男性的Y基因(Y-Chromosome)是唯一只遺傳自親生父親之物質，亦是胚胎發展成為男嬰的關鍵。

70年代，科學家們已發現在懷孕期間，胎兒的基因物質經過新陳代謝或損毀而變成游離基因片段(Fetal DNA Fragment)，並透過胎盤而進入母親的血液循環系統之內。研究人員指出，游離基因片段的數量受到胎兒停留於母體的時間及片段穿透胎盤的速度所影響。簡單而言，懷孕周數越高而片段穿透的速度越快，母血中所蘊含的胎兒游離基因片段便越多。

時至今日，早於懷孕初期約7至8孕週左右便能從母血中檢驗出胎兒的游離基因片段。利用先進的科技，把胎兒的游離基因片段從母體血清中分離，透過DNA擴增技術將基因片段複製數以百萬甚至千萬次，再以不同的SRY標記檢測出樣本中是否含有男性Y遺傳物質SRY(Sex-determining Region Y)基因片段。

測試特點

1.懷孕7週或以上和胚芽發育超過10毫米

2.無需空腹

3.非侵入性 對胎兒無傷害

4.12毫升母體血液

5.測試需時１個工作天

6.高敏感度，準確度高於99.4%

測試原理

目前，獲取胎兒細胞進行產前診斷的方法主要有羊膜腔穿刺、絨毛活檢和臍血管穿刺。這些手段對胎兒有一定的風險，極有可能造成流產。

從母血中成功分離出胎兒細胞預示著只需通過簡單的靜脈血液採取途徑即可獲得胎兒DNA來源，那麼胎兒基因是如何釋放入母血中。

胎兒細胞進入母體循環與細胞外游離胎兒DNA之間是有一定的聯繫，胎兒基因的釋放有以下幾種可能機制：

1. 胎兒細胞不斷通過胎盤滲漏入母體循環,然後迅速被母體免疫系統破壞,胎兒基因仍然留在血漿中。已有學者證實母血中有核細胞數量與游離胎兒基因水準平行升高。

2. 凋亡也是胎兒基因釋放的一個原因。凋亡,即程式性細胞死亡,它是細胞對外源性刺激的一種反應。母血中大量的游離胎兒DNA很可能是來自於胎盤。

人類胎盤的凋亡既發生於早期也發生於晚期。隨著妊娠的進展胎盤的凋亡進程明顯增高,而且母體血漿血清中胎兒基因水準也明顯增高,提示凋亡在此過程中可能有著重要的意義。

孕婦的血液標本被抽出後，首先經過兩次高速離心處理，將上層的清液移入新的無菌管內，冷凍保存備用。然後應用試劑將上清液中的基因提取出來，將其染色，放在在儀器下觀察。如果看到SRY的條帶意味著是男孩，沒有則表明是女孩，而且伴隨胎兒不斷長大，基因濃度還會越來越高，並在受孕後7周達到高峰。

這些基因片段和胎兒性別之間到底有什麼聯繫呢？一種被稱為“SRY”的基因只存在於Y染色體上，一旦檢測到它的存在，便意味著胎兒是男性，所以分離出母親血液中的胎兒基因看看能不能找到SRY基因，性別疑問自然迎刃而解。和B超要等到胎兒足夠大時才能觀察性別特徵不同，這種檢查手段在受孕後7周便可執行，而且準確率比B超高，達到99.4%。可利用母血來檢測胎兒的性別。

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